– امیداست که بازدید کنندگان و استفاده کنندگان محترم از این مطالب اعم از اقشار مختلف مردم یا دانشجویان یا پژوهشگران و یا دانش آموزان و یا افرادی از جامعه درمانگر که بنحوی از مطالب این صفحه یا وبسایت بهره مند گردیده و برگی بر اطلاعات و دانسته های آنان افزوده گردید، با پرداخت هدیه ای از طریق لینک ” پرداخت مستقیم ” وبسایت و یا از طرق دیگر ما را در ارائه خدمات درمانی و داروئی و رفاهی و تحصیلی و تأمین هزینه های اجرایی و مددکاری و ارائه بهینه خدمات ، یاری رسانند .

مقدمه

………………………………………………………………………………………………………………………………….

هموفیلی اختلال خونریزی دهنده نسبتاً نادری است . سالهای سال مردم اعتقاد داشتند که فقط مردان می توانند نشانه های هموفیلی را داشته باشند و زنانی که ناقل ژن هموفیلی اند هیچ نشانه ای ندارند .

امروزه می دانیم که بسیاری از ناقلان ، نشانه های هموفیلی را تجربه می کنند . با افزایش دانش ما در خصوص این بیماری ، درک ما از اینکه چرا و چگونه زنان نیز تحت تأثیر آن قرار می گیرند ارتقاء می یابد . برخی از زنان سالها با نشانه های این بیماری زندگی می کنند ، بدمن آنکه تشخیص داده شوند یا حتی به این بیماری خونریزی دهنده مشکوک شوند .

فدراسیون جهانی هموفیلی قصد دارد از طریق آموزش و ارتقاء سطح آگاهی ، شکاف موجود در خدمات رسانی به این گروه را کاهش دهد .

هموفیلی چیست ؟

هموفیلی اختلال خونریزی دهنده است . مبتلایان به این بیماری طولانی تر از افراد طبیعی خونریزی می کنند ، زیرا خون آنها فاقد مقادیر لازم و کافی فاکتورهای انعقادی است . فاکتورهای انعقادی پروتئین هایی در خون هستند که سبب کنترل و مهار خونریزی می شوند . دو نوع هموفیلی وجود دارد : هموفیلی نوع A و هموفیلی نوع B  .

هموفیلی نوع A  شایع تر است و افراد مبتلا به آن کمبود فاکتور ۸ انعقادی دارند . افراد مبتلا به هموفیلی B از کمبود فاکتور ۹ اعقادی رنج می برند .

هموفیلی معمولاً ارثی است ، یعنی بیماری از والدین به فرزندان از طریق ژنهای معیوب منتقل می شوند . ژن ها حامل پیامهایی هستند که چگونگی نمو سلول های بدن را مشخص می کنند ، مثلاً : مشخص می کنند که رنگ چشم و موی افراد چگونه باشد . در افراد مبتلا به هموفیلی ، ژن های مسئول تولید فاکتورهای انعقادی ، دچار تغییر و تعویض شده اند و در نتیجه ، در بدن آنها یا تولید فاکتورهای انعقادی صورت نمی گیرد و یا فاکتور انعقادی تولید شده به درستی کار نمی کند . در حدود ۳۰% موارد هموفیلی بدون هیچ سابقه فامیلی ایجاد می شود که علت آن جهش جدید در ین فرد است که این حالت را هموفیلی تک گیر می گویند .

ژنتیک و نحوه توارث هموفیلی

ژن ها روی ساختمانهایی به نام کروموزوم ها در داخل سلول های بدن قرار گرفته اند . ژن های مربوط به هموفیلی روی کروموزوم X قرار گرفته اند . به کروموزوم X کروموزوم جنسی نیز می گویند ، زیرا نقش تعیین کننده در جنسیت فرد و مرد یا زم بودن آن بازی می کند .

مردان یک کروموزوم Y دارند که آن را از پدرشان به ارث می برند ، زنان دو کروموزوم X دارند که هر یک را از یکی از والدین به ارث می برند . چنانچه کروموزوم X که مرد از مادرش به ارث برده است ، حاوی ژن تغییر یافته و معیوب باشد ، وی دچار هموفیلی خواهد شد . چنانچه یک زن یک کپی از ژن تغییر یافته و معیوب را از یکی از والدین به ارث ببرد ناقل هموفیلی است ، از این رو به وی ناقل گفته می شود . به عبارتی ، این زن یک ژن سالم و یک ژن تغییر یافته دارد .

تمامی دختران پدر مبتلا به هموفیلی ژن تغییر یافته را روی کروموزوم X به ارث می برند . هیچ یک از پسران مبتلا نخواهند بود ، زیرا آنها فقط کروموزوم X خود را از مادرشان به ارث می برند .

ناقلان یک ژن طبیعی و یک ژن تغییر یافته دارند . آنها ۵۰% شانس انتقال این ژن را به هر یک از فرزندانشان دارند . پسرانی که این ژن تغییر یافته را از مادر به ارث می برند هموفیلی خواهند داشت و دخترانی که این ژن را از مادر به ارث می برند ناقل خواهند شد .

در موارد بسیار نادری که پدر هموفیلی و مادر ناقل ژن هموفیلی است ، یک زن می تواند هر دو کپی تغییر یافته ژن را به ارث ببرد .

فرضیه Lyon یا لیونیزاسیون

در هر سلول بدن زن ، یکی از ۲ کروموزوم X خاموش می شود یا به عبارتی سرکوب می گردد .

به این روند لیونیزاسیون lionization می گویند و به کسی که برای اولین بار آن را توصیف کرد ، یعنی مری لیون ، نامگذاری شده است . این پدیده روندی تصادفی است و ماهیت آن به خوبی شناخته نشده است .

چنانچه کروموزومی که حامل ژن معیوب است خاموش شود و از کار بیفتد ، آن سلول فاکتور انعقادی تولید خواهد کرد . چنانچه کروموزومی که ژن طبیعی دارد خاموش شود ، سلول فاکتور انعقادی تولید نمی کند و یا فاکتور تولید شده درست کار نمی کند .

به طور متوسط ، ناقلان هموفیلی ۵۰% مقدار طبیعی فاکتور انعقادی خواهند داشت ، زیرا ۵۰% سلول هایی که ژن سالم و خوب داشته اند ، خاموش شده اند و کار نکرده اند . بعضی از ناقلان مقادیر بسیار کمتری از فاکتورهای انعقادی را دارند ، زیرا تعداد بیشتری از کروموزومهای X سالم آنها خاموش شده اند .

تعاریف و اصطلاح شناسی

…………………………………………………………………………………………………………………………………

سه سطح شدت برای بیماری هموفیلی وجود دارد : خفیف ، متوسط و شدید .

شدت بیماری هموفیلی بر اساس سطح فاکتور انعقادی موجود در خون فرد تعریف می شود .

هر فردی ( چه زن و چه مرد ) با ۵ الی ۴۰% سطح فاکتور انعقادی نرمال هموفیلی خفیف است .

هر فردی که سطح فاکتور انعقادی وی بین ۱ تا ۵% سطح فاکتور نرمال باشد ، هموفیلی متوسط است .

هر فردی که سطح فاکتور انعقادی وی کمتر از ۱% نرمال باشد ، هموفیلی شدید است .

یک زن که سطح فاکتور انعقادی کمتر از ۴۰% سطح نرمال داشته باشد ، هیچ تفاوتی با یک مرد با همان سطح فاکتور ندارد . این زن نیز هموفیل است .

بعضی از ناقلان حتی با سطح فاکتور بیش از ۴۰% نرمال ، نشانه های هموفیلی را دارند .

یک زن که سطح فاکتور وی بین ۴۰ تا ۶۰% مقدار نرمال است ، اما خونریزی غیرعادی دارد ، به عنوان ناقل علامت دار شناسایی و نامیده می شود .

نشانه های خونریزی

تقریباً ۳/۱ ناقلان که سطح فاکتور انعقادی شان کمتر از ۶۰% نرمال است ، ممکن است خونریزی غیرعادی را تجربه کنند . در اکثر موارد ، ناقلان همان نشانه هایی را تجربه می کنند که مردان مبتلا به هموفیلی خفیف . اگرچه علاوه بر آن یک سری نشانه های اختصاصی زنان مانند خونریزی قاعدگی طولانی و سنگین نیز دارند .

ناقلان علامت دار و زنان مبتلا به هموفیلی

• ممکن است به راحتی دچار کبودی شوند .
• ممکن است متعاقب عمل جراحی دچار خونریزی طولانی شوند .
• ممکن است بعد از ضربه دچار خونریزی جدی شوند .
• اغلب دچار خونریزی سنگین و طولانی تر در دوران قاعدگی هستند ( منوراژی ) و احتمال آنکه به مکمل آهن و حتی هیسترکتومی نیاز یابند بیشتر است .
• احتمال آنکه متعاقب زایمان دچار خونریزی بعد از زایمان شوند ، بیشتر است .

خونریزی متعاقب عمل جراحی یا مصدومیت

مطالعات نشان داده که اغلب نشانه هایی که این زنان تجربه می کنند خونریزی طولانی متعاقب عمل جراحی مثل کشیدن دندان یا برداشتن لوزه است . همچنین آنها در معرض خونریزی های جدی در اثر تصادف یا صدمه هستند .

منوراژی ( خونریزی سنگین و طولانی قاعدگی )

ناقلان با سطح پایین فاکتورهای انعقادی خطر بیشتری برای خونریزی های سنگین و طولانی قاعدگی ( منوراژی ) دارند . دختران به ویژه در شروع بلوغ و قاعدگی ، خونریزی های سنگینی دارند . از دست دادن خون بیش از حد می تواند منجر به کم خونی به دلیل کاهش سطح آهن خون و نهایتاً منجر به ضعف و خستگی شود .

دیسمنوره ( قاعدگی دردناک ) و درد میان دوره ای

زنان مبتلا به اختلالات خونریزی دهنده بیشتر مستعد تجربه کردن درد در هنگام قاعدگی هستند . آنها حتی ممکن است در دوره تخمک گذاری اندکی خونریزی داخلی پیدا کنند که سبب بروز درد در ناحیه شکم و لگن می شود . این درد به عنوان Mittleschmerz شناخته می شود که کلمه ای آلمانی به معنای میان دوره ای است . این خونریزی ها ممکن است شدید و حتی تهدید کننده حیات باشد ، به خصوص  چنانچه ناقلان سطح فاکتور انعقادی بسیار پایینی داشته باشند و حتی ممکن است نیاز به اقدامات فوری درمانی پیدا کنند .

خونریزی های دوران یائسگی

یائسگی بخشی از زندگی یک زن است که قاعدگی به طور دائم قطع می شود . دوران نزدیک یائسگی ( Perimenopause) یک دوره سه تا ده ساله قبل از یائسگی است که هورمون ها دچار تغییر و تحول می شوند . خونریزی های سنگین و غیرمنظم اغلب در تمامی زنان وقتی که به دوران یائسگی نزدیک می شوند رخ می دهد . در این مرحله از حیات ، وضعیت هایی چون ابتلا به پولیپ و فیبروئید نیز شایع تر است . ناقلان هموفیلی در معرض خطر بیشتری از لحاظ خونریزی های شدید قرار دارند و نیازمند درمان هستند .

سایر مشکلات زنانگی

زنان در طی روند تخمک گذاری دچار کیست های ساده تخمدانی می شوند که به آنها کیست های عملکردی نیز می گویند . این کیست ها معمولاً کوچک هستند ، مشکلی ایجاد نمی کنند و خودبخود از بین می روند . ناقلان هموفیلی در تبدیل کیست های خونریزی دهنده تخمدان مستعدترند . کیست های خونریزی دهنده تخمدان سبب ایجاد درد شدید می شوند و حتی تداخل فوری درمانی را ایجاب می کنند .

بعضی از ناقلان از اندومتریوز رنج می برند ، این وضعیت زمانی ایجاد می شود که بافت اندومتر یعنی لایه داخلی رحم در قسمت هایی از شکم و یا سایر قسمت های بدن ایجاد گردد ، که وضعیت بسیار دردناکی است . اگرچه علت ایجاد اندومتریوز هنوز شناخته نشده است ، اما زنانی که مستعد خونریزی های شدید قاعدگی هستند در معرض خطر بیشتری قرار دارند .

تشخیص ناقلان

……………………………………………………………………………………………………………….

دو نوع ناقل وجود دارد : ناقل اجباری و ناقل احتمالی .

ناقلان اجباری الزاماً ژن هموفیلی را دارند که آن را از پدرشان به ارث برده اند . تشخیص ناقلان اجباری بر اساس گرفتن شرح حال دقیق خانوادگی و تهیه شجره نامه است .

ناقلان اجباری افراد زیر هستند :

• تمامی دختران یک پدر هموفیل
• مادر یک پسر هموفیل که حداقل یک فرد دیگر از اعضای خانواده وی نیز هموفیل باشند ( یک برادر ، پدربزرگی از سمت خانواده مادر ، دایی ، خواهرزاده یا پسرخاله یا پسردایی ) .
• مادر یک پسر هموفیل که یک عضو خانواده وی ناقل شناخته شده هموفیلی باشد ( مادر ، خواهر ، مادربزرگ از سمت خانواده مادر ، خاله ، دخترخاله یا دخترخواهر ) .
• مادر دو پسر یا چند پسر هموفیل .

ناقلان احتمالی افراد زیر هستند :

• تمامی دختران یک مادر ناقل .
• مادر یک پسر هموفیل که فرد دیگری از اعضای خانواده وی هموفیل و یا ناقل نیستند .
• خواهرها ، مادران، مادربزرگهای سمت خانواده مادری ، خاله ها ، خواهرزاده ها و دخترخاله ها .

خیلی از ناقلان ، حتی آنهایی که ناقل اجباری هستند از وضعیت خود خبر ندارند .

آزمون های آزمایشگاهی

دو نوع آزمون آزمایشگاهی برای تشخیص ناقلان هموفیلی انجام می شود : بررسی فاکتورهای انعقادی و آزمایش های ژنتیک .

بررسی فاکتورهای انعقادی

بررسی فاکتورهای انعقادی مقدار فاکتور انعقادی موجود در خون فرد را اندازه گیری می کند .

اگرچه این روش مفیدی است ، برخی از ناقلان سطوح نرمال فاکتورهای انعقادی را دارند .

بنابراین ، این آزمون می تواند بالقوه سبب ایجاد اطمینان خاطر کاذب یا دادن اطلاعات نادرست به زنانی باشد که واقعاً ناقل هموفیلی هستند و نمی تواند برای تأیید تشخیص ناقل هموفیلی مورد استفاده قرار گیرد .

سطح فاکتور انعقادی می تواند به طور شایان ملاحظه ای در میان افراد یک خانواده متغیر باشد . مثلاً ، یک زن با سطح فاکتور انعقادی بسیار پایین می تواند دختری با سطح فاکتور نزدیک به سطح طبیعی داشته باشد .

بنابراین ، انجام بررسی سطح فاکتور ، باید برای تمام افراد شناخته شده و یا مشکوک به ناقل بودن در یک خانواده صورت گیرد . استرس ، التهاب ، عفونت ها ، برخی از داروها ، قرص های ضدبارداری و حاملگی سبب افزایش سطح فاکتور ۸ می شوند و می توانند روی نتایج آزمایش ها تأثیر بگذارند . همچنین با افزایش سن ، سطح فاکتور ۸ افزایش می یابد .

آزمایش های ژنتیک

آزمایش های ژنتیک مثل بررسی و آنالیز جهش ژنتیکی به طور مستقیم به ژن تغییر یافته و مسئول ایجاد هموفیلی نظر می اندازد . این تنها راه موجود برای اطمینان کامل و قاطع در تشخیص یک زن ناقل است . همچنین اطلاعات به دست آمده از این آزمایش برای تشخیص سایر افراد خانواده نیز سودمندتر است . با این حال ، آزمایش های ژنتیک هزینه بالایی دارد و در تمام مراکز نیز در دسترس نیست .

زمان مناسب برای آزمایش افراد

انجام آزمایش های تشخیصی برای ناقلان هموفیلی موضوع پیچیده ای است . در عین حال که دانستن سطح فاکتور انعقادی برای تأمین امنیت فرد ناقل لازم است ، آزمایش های ژنتیک ملاحظات متعدد اخلاقی و فرهنگی در پی دارد . از آنجا که ناقلان در معرض خطر خونریزی ناشی از صدمه ، کشیدن دندان و سایر جراحی ها هستند ، بررسی سطح فاکتورهای انعقادی در تمامی ناقلان احتمالی و شناخته شده مفید است ، زیرا اقدامات لازم و احتیاطی اضافی برای تأمین امنیت آنها را می توان در نظر گرفت ، البته سطح فاکتور انعقادی اگر پایین باشد . با وجود این ، سطح فاکتور انعقادی به تنهایی تشخیص وضعیت زنان ناقل را تأیید نمی کند .

تصمیم انجام دادن آزمایش های ژنتیک با توجه به ملاحظات فرهنگی و درک خانوادگی از وضعیت شکل می گیرد و این که آیا این آزمایشها در دسترس اند و از لحاظ قوانین اجرایی ( توسط دولتها و سازمان های بیمه گر) قابل انجام است یا خیر . در بعضی از کشورها رضاین زن برای انجام دادن این گونه آزمایش ها کافی است و والدین وی حق هیچ گونه تصمیم گیری در این مورد ندارند . در کشورهایی که آزمایش های ژنتیک قبل از رسیدن طفل به سن قانونی انجام می شود ، خانواده ها اغلب دچار این چالش هستند که چه زمانی باید این آزمایش را انجام دهند . خیلی ها نمی دانند بهتر است این آزمایش را در زمان طفولیت قبل از شروع دوران قاعدگی برای دخترانشان انجام دهند و یا صبر کنند تا دخترانشان بزرگ و بالغ شوند و برای خودشان تصمیم بگیرند . حتی الامکان این آزمایش باید قبل از زمانی که یک زن مشکوک به ناقل بودن تصمیم به بارداری دارد صورت گیرد .

برخی از خانواده ها تمایل به تأخیر در انجام دادن آزمایش دارند و عملاً به این صورت تمایل به انکار واقعیت یا حفاظت از کودک یا خودشان را دارند ، زیرا اطلاع از این امر را به عنوان خبر بد تلقی می کنند .مسائل فرهنگی مانند ازدواج های سنتی و از پیش تعیین شده و یا احتمال آن که دختر ، فرزند مبتلایی به دنیا بیاورد ممکن است سبب دلسردی خانواده ها از این آزمایش برای دخترشان بشوند . از طرف دیگر ، بعضی از خانواده ها مایل به انجام دادن این آزمایش ها هستند تا کودکشان با آشنایی و اطلاع از وضعیت ناقل بودن خود بزرگ شود .شناخت وضعیت از ابتدای امر می تواند به دختران کمک کند تا به تدریج با واقعیت ناقل بودن خود کنار بیایند . قبل از تصمیم گیری ، والدین باید آمادگی دخترشان را برای قبول اطلاعات در مورد ناقل احتمالی بودن در نظر بگیرند . مسائلی مانند سن ، بلوغ احساسی و سطح درک و علاقه به اطلاعات باید در نظر گرفته شود . دیدن یک عضو خانواده که مبتلا به هموفیلی است و اینکه دقیقاً نمی داند که خود ناقل است یا خیر ، اضطراب را افزایش می دهد . احساس عصبانیت و خشم نسبت به برادر هموفیل که نیاز به توجه ویژه دارد و یا ترس از داشتن پسر مبتلا واکنشی معمول و طبیعی است . در تمام موارد خانواده ها باید از متخصصان مراکز درمانی هموفیلی یا مشاوران ژنتیک که به آنها در روند تصمیم گیری کمک می کنند و در صورت لزوم مشاوره های پیگیرانه ای ارائه می دهند ، راهنمایی گیرند .

تنظیم خانواده و بارداری

ناقلان باید مشاوره ژنتیک در ارتباط با احتمال داشتن یک فرزند مبتلا قبل از بارداری برنامه ریزی شده انجام دهند .

همچنین باید به مجرد اطلاع از بارداری نزد متخصص زنان و زایمان بروند .

متخصص زنان و زایمان باید بطور تنگاتنگ با پزشکان مراکز هموفیلی ارتباط داشته باشند تا بتوانند بهترین مراقبت را طی حاملگی و تولد کودک فراهم کنند و عوارض بالقوه برای مادر و نوزاد را به حداقل برسانند .

قبل از حامله شدن ، ناقلان باید اطلاعات شفاف و صحیحی درخصوص موضوع های زیر داشته باشند :

• شانس انتقال هموفیلی به یک کودک ، ناقلان هموفیلی ۵۰% شانس انتقال این اختلال را به فرزندان خود دارند .
• عواقب توارث هموفیلی در فرزندان مونث و مذکر
• چگونگی درمان هموفیلی ، مراقبت های موجود و قابل دسترس در سطح محلی و هزینه درمان
• گذراندن دوران بارداری و زایمان چه سبب کاهش خطرات برای مادر و فرزندش شود .
• گزینه های موجود برای لقاح و تشخیص قبل از تولد .

گزینه های لقاح و آبستنی

عده ای احتمال داشتن یک فرزند هموفیل را قبول می کنند . در کشورهایی که مراقبت های درمانی بالا و فاکتورهای انعقادی تغلیظ شده مطمئن فراهم است ، هموفیلی اغلب به عنوان بیماری کنترل شده و مهارپذیر تلقی می شود . در مناطقی که مراقبت و درمان مناسب موجود نیست ، این تصمیم سخت تر است . برخی از خانواده ها ترجیح می دهند که کودکی را به فرزندخواندگی قبول کنند یا از سایر روش های لقاح و آبستنی استفاده کنند تا خطر داشتن کودک مبتلا را کاهش دهند . ( رجوع شود به جدول صفحه بعد ) این روش ها به دلایل مذهبی ، اخلاقی ، مالی یا فرهنگی همیشه مقبول نمی افتد .

روش ها و گزینه های لقاح برای ناقلان هموفیلی

اقتباس از ( همه چیز در مورد ناقلان ) انتشارات انجمن هموفیلی کانادا

تشخیص پیش از تولد

زوج هایی که به طور طبیعی بچه دار می شوند ، تمایل دارند که قبل از تولد بچه از وضعیت او آگاه باشند . تشخیص قبل از تولد فقط با روش های تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی ( تشخیص   (CVSانجام می شود . برخی از مراکز تنها در صورتی این روش ها را انجام می دهند که زوجین برنامه ختم حاملگی را داشته باشند . تصمیم به ختم حاملگی بسیار دشوار است و ممکن است به دالایل مذهبی ، اخلاقی یا فرهنگی قابل قبول نباشد .

روش های تشخیص پیش از تولد

نمونه گیری پرزهای جفتی ( CVS ) : با بی حسی موضعی و راهنمایی سونوگرافی ، یک سوزن نازک از روی شکم برای نمونه گیری از پرزهای پرده های جفتی وارد بدن مادر می شود . روش دیگر ، وارد کردن یک کاتر نازک از طریق واژن مادر است . سلول های پرزهای پرده های جفتی حاوی اطلاعات ژنتیک مشابه جنین است و می توان به وسیله آن فهمید که جنین مبتلا به هموفیلی است یا خیر .

این روش در ابتدای حاملگی بین هفته یازدهم تا چهاردهم انجام می شود . ( CVS  ) رایج ترین روش جهت تشخیص قبل از تولد هموفیلی و سایر اختلالات خونریزی دهنده ارثی است .

آمنیوسنتز : مقدار کمی از مایع آمنیوتیک توسط سوزنی که از طریق شکم وارد رحم شده است ، برداشته می شود . آمنیوسنتز با راهنمایی اولتراسوند بین هفته های پانزدهم تا بیستم حاملگی صورت می گیرید .

سلول های جنین که در مایع آمنیوتیک قرار دارند برای تشخیص هموفیلی بررسی می شوند .

خطر سقط جنین به دلیل اجرای روش ( CVS ) یا آمنیوسنتز تا ۱% است .

تعیین جنسیت جنین

تعیین جنسیت جنین ، یعنی اطلاع یافتن از اینکه دختر است یا پسر ، روش ساده ای است . اطلاع از جنسیت جنین تعیین نمی کند که آیا جنین به هموفیلی مبتلا است یا خیر ، اما اطلاعات مفیدی به دست می دهد .

اگر جنین مذکر باشد ، CVS یا آمنیوسنتز را می توان به والدینی که می خواهند بدانند جنینشان مبتلا است یا خیر پیشنهاد کرد . اگر زن ناقل مایل به انجام این آزمایشها نباشد یا اگر این آزمایشها در دسترس نباشند ، پزشکان می توانند برنامه زایمان را به نوعی طراحی کنند که خطر خونریزی جنین مذکر به حداقل برسد . ( به بخش وضع حمل و زایمان ، ملاحظاتی برای مادر و کودک ، رجوع شود )

اگر جنین مونث است ، تشخیص قبل از تولد لازم نیست حتی اگر جنین مونث ناقل ژن هموفیلی باشد ، خطر خونریزی در جریان وضع حمل و زایمان برای وی بسیار ناچیز است .

تعیین جنسیت جنین به دو روش ممکن است :

• مشخص کردن جنسیت جنین از طریق پلاسمای مادر : نمونه خون مادر در ابتدای حاملگی در هفته ششم گرفته می شود . جنسیت جنین توسط مواد ژنتیکی وی که در خون مادر یافته می شود قابل تشخیص است . این روش در سه ماهه اول بارداری انجام می شود ، اما فقط در واحدهای تخصصی ویژه قابل دستیابی است .
• اسکن اولتراسوند : جنسیت جنین به کمک اولتراسوند از هفته پانزدهم حاملگی به درستی قابل تشخیص است . در این سن بارداری ، آمنیوسنتز گزینه ترجیحی برای تعیین مبتلا بودن جنین مذکر است .

اقدامات احتیاطی در دوران بارداری.

اکثر ناقلان ، بارداری های طبیعی بدون عوارض خونریزی دهنده خواهند داشت . سطح فاکتور ۸ به طور چشمگیری در دوران بارداری افزایش می یابد که خود سبب کاهش خطر خونریزی ناقلان هموفیلی A می شود . اما سطح فاکتور ۹ معمولاً تغییر شایانی نمی کند . به نظر نمی رسد که نرخ سقط جنین در ناقلان هموفیلی بیشتر باشد . سطوح فاکتورهای انعقادی در سومین سه ماهه بارداری باید سنجیده شوند ، این زمانی است که این سطوح در بالاترین حد خود قرار دارند . اگر سطوح فاکتورها پایین باشد ، اقدامات احتیاطی در عمل زایمان الزامی است تا خطر خونریزی بیش از حد را کاهش دهد .

متخصصان زایمان باید همکاری تنگاتنگ با مراکز درمان هموفیلی داشته باشند تا مطمئن شوند که زایمان ناقلان به درستی صورت گیرد .

وضع حمل و زایمان : ملاحظاتی برای مادر و کودک

برنامه ریزی برای زایمان بستگی به احتیاجات مادر و فرزند بالقوه مبتلای وی دارد . اندازه گیری سطح فاکتورهای انعقادی در زمان وضع حمل سخت است ، لذا این کار باید در سه ماه آخر بارداری انجام شود . چنانچه سطوح فاکتورهای انعقادی پایین باشد ، تزریق فاکتور انعقادی در طی عمل وضع حمل انجام می شود تا خطر خونریزی بیش از حد را در دوران زایمان و بعد از آن کاهش دهد . بررسی سطح فاکتور انعقادی این امکان را فراهم می آورد تا بدانیم آیا زن می تواند بی حسی موضعی ( اپی دورال ) دریافت کند یا خیر .

در نوزادان پسر مبتلا به هموفیلی افزایش خطر خونریزی سر وجود دارد ، به خصوص اگر وضع حمل و زایمان طولانی یا پیچیده شود . ناقلان می توانند زایمان واژینال و طبیعی داشته باشند ، اما از طولانی شدن زمان وضع حمل باید اجتناب کرد و زایمان با حداقل صدمه مواجه شود . از انجام دادن روش های تهاجمی مانند استفاده از الکترود روی پوست سر و نمونه گیری خون از جنین حتی الامکان باید دوری شود . زایمان از طریق استفاده از واکیوم ( یا وانتوز ) و فورسپس مطلقاً نباید انجام شود .

به مجرد تولد نوزاد یک نمونه خون از بند ناف برای اندازه گیری سطوح فاکتور انعقادی باید انجام شود . از تزریق به داخل عضله نوزاد و روش های جراحی مثل ختنه ، تا رسیدن جواب آزمایش اجتناب کنید .

مراقبت های بعد از زایمان

بعد از زایمان ، سطح فاکتور در گردش زن ناقل به سطح قبل از حاملگی وی بر می گردد و احتمال خونریزی به بالاترین حد خود می رسد .

خونریزی بعد از زایمان شایع ترین علت مرگ و میر و ناتوانی مادران به خصوص در بعضی از مناطق جهان است . بنابراین ، ناقلان هموفیلی ، به خصوص ناقلان علامت دار و زنان مبتلا به هموفیلی باید توسط واحد زایمانی که همکاری نزدیک با گروه هموفیلی دارد ، مراقبت شوند .

برای جلوگیری از خونریزی بعد از زایمان احتیاط لازم است . داروهایی که سبب انقباض رحم می شوند ، داده می شود تا جفت با کشش کنترل شده بر بند ناف خارج گردد . این روش فعال برای خروج جفت ، خطر خونریزی بعد از زایمان را به طور شایان ملاحظه ای کاهش می دهد .

ناقلان تا شش هفته بعد از زایمان در معرض خطر خونریزی اند و باید به آنها توصیه شود که اگر در طی این زمان دچار خونریزی شدید شدند ، بلافاصله به پزشک معالجشان مراجعه کنند . درمان پیشگیرانه ، به خصوص برای کسانی که سطح فاکتور پایین دارند ، توصیه می شود .

درمان خونریزی

…………………………………………………………………………………………………………………….

ناقلان علامت دار و زنان مبتلا به هموفیلی به طور معمول و روزانه دچار علائم بیماری نمی شوند ، اما ممکن است متعاقب یک حادثه یا تداخل پزشکی دچار خونریزی های طولانی بشوند . در این صورت ، باید مانند مردان مبتلا به هموفیلی درمان شوند .

دسموپرسین

دسموپرسین یک هورمون صناعی است که می تواند سبب کنترل خونریزی در حوادث یا جراحی ها شود . این هورمون به صورت تزریق داخل وریدی ، تزریق زیرجلدی یا اسپری داخل بینی تجویز می شود .

دسموپرسین برای تمامی ناقلان موثر نیست . تمامی ناقلان هموفیلی A با سطح فاکتور کمتر از ۵۰% باید ابتدا با این ماده آزمایش و نحوه پاسخ آنها اندازه گیری شود و سپس برای استفاده درمانی آن تصمیم گیری شود . دسموپرسین در ناقلان هموفیلی B موثر نیست و سطح فاکتور ۹ را افزایش نمیدهد .

بعضی از موارد نیز نباید از دسموپرسین استفاده کرد ، مثلاً در مواردی چون صدمات به سر یا در زنانی که مشکلات قلبی دارند . پزشکان باید با این دارو و چگونگی استفاده از آن قبل از تجویز این دارو کاملاً آشنا باشند .

فاکتورهای انعقادی تغلیظ شده

در ناقلانی که دسموپرسین موثر نیست و یا برای وی توصیه نشده است ، گاه تزریق فاکتور انعقادی تغلیظ شده می تواند لازم باشد ، بخصوص وقتی خطر خونریزی شدید بالا باشد ، مثلاً قبل یا در طول عمل جراحی .

مواد آنتی فیبرینولیتیک

داروهای آنتی فیبرینولیتیک مانند ترانس آمین (Tranexamic Acid) و آمینوکاپروئیک اسید (Aminocaproic Acid) مانع از تخریب لخته خون در مناطق بخصوصی از بدن مانند دهان و رحم می شوند . از این مواد برای کنترل خونریزی های قاعدگی شدید و در اعمال جراحی کوچک و دندانپزشکی می توان استفاده کرد .

هورمون تراپی

از درمان با هورمون برای کنترل خونریزی شدید قاعدگی می توان استفاده کرد . این درمان شامل استفاده از داروهای ضد باردار ی ترکیبی ( که از طریق دهان یا به صورت چسب های پوستی یا از طریق واژن تجویز می شود ) و سیستم دستگاه آزادسازی داخل رحمی لوونورژسترال levonorgestrel  (IUS or IUD) است .

روش های جراحی برای منوراژی (خونریزی بیش از حد قاعدگی)

بعضی از زنها به رغم استفاده از این داروها دچار خونریزی شدید قاعدگی می شوند . اگر چه همیشه خطراتی در طی عمل جراحی وجود دارد ، اما در شرایط نادر ممکن است عمل جراحی را به عنوان آخرین راه حل در نظر گرفت .

تخریب رحم (اندومتر)

در این روش پوشش داخلی رحم یا اندومتر که طی دوران قاعدگی ریزش می کند ، برای همیشه تخریب می شود . این روش از طریق واژن صورت می گیرد و نیازی به برش جراحی نیست . اگر چه روش کاملاً موثری برای کاهش میزان خونریزی قاعدگی است ، اما سبب کاهش توانایی زنان برای بارداری می شود و با حاملگی طبیعی تداخل دارد . بنابراین ، برای زنانی که می خواهند باردار شوند توصیه نمی شود .

هیسترکتومی (برداشتن رحم)

هیسترکتومی عمل برداشت و حذف دائم رحم به منظور قطع دائم خونریزی قاعدگی است . گاهی تخمدان ها و لوله های فالوپ نیز برداشته می شود . زنی که رحم وی برداشته شود هیچگاه بچه دار نخواهد شد .

پیامدهای روانی – اجتماعی (Pcychosocial) و کیفیت زندگی

ناقل بودن در هموفیلی می تواند تأثیر شگرفی بر سلامت و زندگی تحصیلی ، حرفه ای و اجتماعی فرد بگذارد .

خونریزی شدید یا طولانی قاعدگی ، بخصوص برای دختران جوان بسیار دشوار است و سبب جداسازی آنها از خانواده و دوستانشان می شود . غیبت از مدرسه و بروز درد یا ناراحتی یا ترس از کثیف شدن لباسها و بازداشتن آنها از فعالیت های اجتماعی از عواقب دیگر است .

تصویر ذهنی یک دختر از خودش و اعتماد به نفس وی می تواند به دلیل احساس شرم یا ناراحتی ناشی از خونریزی قاعدگی شدید به شدت خدشه دار شود .

بسیاری از ناقلان از اینکه علایم آنها غیرعادی است آگاه نیستند و به دنبال راه حل درمانی نمی گردند . حتی اگر آنها به این نکته واقف باشند ، مراقبان بهداشتی و کادر درمانی در مورد اختلالات خونریزی دهنده به حد کافی اطلاع ندارند و تشخیص درست داده نمی شود .  علاوه بر این ، مراقبت های پزشکی در بسیاری از مناطق جهان برای زنان محدود و دست نیافتنی است . در بعضی از موارد تابوهای فرهنگی و موانع سبب می شود که زنان به دنبال کمک ، بخصوص برای مشکلات قاعدگی خود ، نباشند .

خونریزی های سنگین و طولانی و درد بر زندگی جنسی زن اثر می گذارد و سبب ایجاد مشکل در زندگی زناشویی وی می شود . گاه زنان نیاز به گرفتن مرخصی در هر ماه به دلیل خونریزی شدید دارند که می تواند بر انتخاب شغل یا موفقیت کاری آنها تأثیر بگذارد .

خیلی از ناقلان هموفیلی ، مانند افرادی که در معرض انتقال بیماری ژنتیک به فرزندشان قرار دارند ، دچار احساس گناه می شوند . آنها فکر می کنند که نباید بچه بیاورند ، زیرا که احتمال انتقال اختلال خونریزی دهنده به فرزند خود دارند و یا شاید فرزند دختری بیاورند که او هم به نوبه خود با چنین احتمالی روبرو شود .

چشم انداز ازدواج به دلیل آنکه مردان یا خانواده های آنها نمی توانند خطر داشتن فرزند مبتلا را بپذیرند مخدوش می شود . اگر آنها فرزند هموفیلی بیاورند ، نیازهای این کودک می تواند بر تک تک اعضای خانواده تأثیر منفی بگذارد و فشار مضاعف وارد آورد .

مراکز درمان هموفیلی می توانند برای ناقلان مشاوره های حرفه ای و مدبرانه فراهم کند . این مراکز اطلاعات و پشتیبانی لازم برای کنار آمدن با احساسات پیچیده به وجود آمده فراهم می کند و زنان را برای تغییر دادن شرایطشان و درخواست درمان مناسب تشویق می نماید . ایجاد شبکه های حمایتی از طریق مراکز درمان هموفیلی یا سازمانهای محلی بیماران ، توسط زنانی که مشکلات مشابه دارند ، منشأ آرامش و تسکینی بزرگ برای این افراد خواهد بود .

در خاتمه ضمن تشکر از شما و با آرزوی سلامتی برای این بیماران و خانواده های بیماران و ناقلین این بیماری ، از عموم افرادی که از مطالب ارزنده اثر منتشره ، از طریق این وبسایت بهره مند شده اند ، انتظار می رود و خواهشمنداست یاریگر دفتر کانون هموفیلی ایران در استان آذربایجان شرقی در راستای وصول به اهداف اساسنامه ای در ارائه خدمات به بیماران هموفیلی و مبتلایان به اختلالات انعقادی از آنجمله مبتلایان به انواع اختلالات انعقادی و ناقلین باشند .
– در خاتمه مجدداً امیدواریم کلیه بازدید کنندگان و استفاده کنندگان محترم از این مطالب اعم از اقشار مختلف مردم یا دانشجویان یا پژوهشگران و یا دانش آموزان و یا افرادی از جامعه درمانگر که بنحوی از مطالب این صفحه یا وبسایت بهره مند گردیده و برگی بر اطلاعات و دانسته های آنان افزوده گردید، با پرداخت هدیه ای از طریق لینک ” پرداخت مستقیم ” وبسایت و یا از طرق دیگر ما را در ارائه خدمات درمانی و داروئی و رفاهی و تحصیلی و تأمین هزینه های اجرایی و مددکاری و ارائه بهینه خدمات ، یاری رسانند .

پیشاپیش از مهربانی های نیکوکارانه شما همنوع نیک اندیش صمیمانه سپاسگزاریم .

با تشکر و احترام

واحد روابط عمومی و آموزش کانون هموفیلی استان آذربایجان شرقی

بازدید: 14090