در خانواده هایی که ریسک تولد فرزند مبتلا به هموفیلی وجود دارد باید ناقلین ( مؤنث ها ) شناسایی و قبل از اقدام به بارداری برای ایشان مشاوره ی ژنتیک صورت پذیرد .

ناقلین باردار لازم است در خصوص روش های تشخیصی در دسترس ، شامل تکنیک های نمونه برداری از بافت جنین ( cvs ) و مایع آمنیون ، استفاده از خون بند ناف ، محدودیت ها ، خطرات متعاقب آن و نتایج تشخیص مبنی بر احتمال بیمار بودن نوزاد آگاه شوند . همچنین راهکارهای پیش رو ، از جمله پذیرش تولد یک فرزند مبتلا به هموفیلی ، حمایت هایی که سیستم بهداشتی و درمانی کشور از بیماران دارد یا در صورت عدم توانایی پذیرش فرزند مبتلا ، مراحل قانونی و شرعی موجود در خصوص سقط درمانی مورد مباحثه قرار گیرد و با اطلاع کامل از احتمالات اقدام به بارداری نمایند .

تشخیص ناقلین : اطلاعات شجره ای و تخمین ریسک در هنگام مشاوره شجره خانواده دارای فرزند مبتلا به هموفیلی بر اساس اطلاعات صحیح باید به دقت ترسیم گردد . اگر بیش از یک مورد مبتلا به هموفیلی در خانواده وجود داشته باشد ( بیماری هموفیلی خانوادگی ) و اگر تنها در شجره خانوادگی یک مورد مبتلا دیده شود ( هموفیلی تک گیر )

موارد هموفیلی خانوادگی :

توارث در هموفیلی A و B وابسته به جنس X-linked می باشد . بر اساس قانون احتمالات خانم های ناقل نقص وابسته به کروموزوم X خود را به ۵۰٪ فرزندان انتقال می دهند . در صورتی که این کروموزوم ناقص به فرزند پسر انتقال یابد ، پسر مبتلا و اگر به دختر انتقال یابد ، دختر ناقل بیماری خواهد بود . به این ترتیب پسران مبتلا در صورت ازدواج با فرد سالم دارای پسرانی سالم و کلیه ی دختران ایشان اجباراً ناقل هموفیلی خواهند بود .

با نگاه دقیق و کارشناسانه به شجره نامه خانوادگی افرادی که هموفیلی خانوادگی دارند می توان درصد احتمال بیماری و ناقل بودن افراد خانواده را تخمین زد و در صورت نیاز زوجین را به مراکز تشخیص قبل از تولد راهنمایی نمود .

هموفیلی تک گیر :

موارد تک گیر هموفیلی نیز می تواند در نتیجه عدم تشخیص ناقل بودن مادر به علت علایم خفیف بالینی ، در نتیجه یک جهش جدید هموفیلی که در مادر ایجاد شده باشد و یا در نتیجه یک پدیده موزاییسم در رده سلول های سوماتیک یا جنسی که منشأ آن از پدر بزرگ مادری آغاز می شود بوجود آید .

بازدید: 1008