حوالی عصر بود. در مطب نشسته بودم و مریض می دیدم که بین بیماران، آقایی مراجعه کرد و گفت بیمارش اورژانسی است و تقاضا کرد زودتر بیمارش را ویزیت کنم. من هم از بیماران دیگر عذرخواهی کردم و به سراغ آن بیمار رفتم؛ یک موتورسوار بود که هنگام رانندگی با خودرویی برخورد کرده بود و دچار جراحت های فراوانی روی ساعد و بازوی سمت چپش شده بود.

خون ریزی موتورسوار بیشتر از آن چیزی بود که تصور می کردم. به سرعت برایش سرم رینگر وصل کردم تا بتوانم خون از دست رفته اش را جبران کنم و سپس جای خون ریزی را با استفاده از نخ بخیه و پانسمان فشاری کنترل کردم. آن روز پس از رفتن آن بیمار و در هنگامی که به خانه برمی گشتم، فقط به شگفتی های بدن فکر می کردم؛ به اینکه چه قدر فرآیند انعقاد خون و کنترل خون ریزی در بدن انسان، ماهرانه و بی نقص صورت می گیرد. واقعیت این است که مکانیسم انعقاد خون در بدن ما واقعا شگفت انگیز است ولی گاهی اوقات، این مکانیسم مختل می شود و این چرخه سلامت در بدن ما دچار ضعف می شود. در این نوشته قصد دارم به چند نمونه از همین اختلالات اشاره کنم.

اختلالات خون ریزی دهنده در اثر نقص در روند تولید لخته خون ایجاد می شوند. روند لخته شدن از زمانی شروع می شود که پلاکت های خون در محل آسیب رگ خونی، به دیواره رگ می چسبند. آبشار پیچیده ای از واکنش های آنزیمی رخ خواهد داد تا شبکه گسترده پروتئینی ایجاد شود. این شبکه پلاکت ها را احاطه کرده و آنها را در محل نگه می دارد تا لخته تشکیل شود. در این آبشار هر فاکتور انعقادی از نوع غیرفعال به نوع فعال تبدیل می شود. آزمایش های خونی می توانند در افراد مبتلا به اختلالات انعقادی این آبشار را بررسی کرده و محل وجود نقص را آشکار سازند.

اختلالات فاکتورهای انعقادی خون موجب اختلالات خون ریزی دهنده ای مثل هموفیلی، بیماری فون ویلبراند و انعقاد گسترده داخل عروقی می شود. این اختلالات تمایل به ایجاد خون ریزی در بافت های عمقی و مفاصل دارند، اگر چه خون مردگی زیاد و انواع دیگر خون ریزی نیز می توانند ایجاد شوند. وقتی پلاکت ها خیلی کم هستند یا عملکرد آنها مشکل دارد خون ریزی های نقطه ای قرمز و صورتی روی پوست به وجود می آید. بنابراین اگر متوجه چنین لکه هایی شدید، حتما باید به پزشک خانواده مراجعه کنید.

هموفیلی یعنی چه؟

حتما شما هم اسم هموفیلی را زیاد شنیده اید. به طور ساده درباره هموفیلی باید گفت که مبتلایان به این اختلال هنگام بریدگی ها یا آسیب های فیزیکی یا بعد از اعمال جراحی یا کشیدن دندان، بی وقفه دچار خون ریزی می شوند و این خون ریزی گاهی اوقات آن قدر طولانی می شود که مشکلات فراوانی را برای آنان فراهم می کند. هموفیلی شامل اختلالات ارثی متعددی می شود که در اثر کمبود یک فاکتور انعقادی خاص در سیستم انعقادی بدن روی می دهد. حداقل ۱۰ فاکتور انعقادی در فرآیند لخته شدن خون دخیل هستند.

سه تا از این ۱۰ فاکتور ممکن است در هموفیلی درگیر شده و انواع سه گانه هموفیلی یعنی هموفیلی A، B و C را ایجاد کنند. شایع ترین نوع هموفیلی، هموفیلی A است که در آن میزان کافی از فاکتور انعقادی ۸ موجود نیست. در هموفیلی B فاکتور انعقادی ۹ از میزان کافی برخوردار نیست و تقریبا باقی موارد باقی مانده را تشکیل می دهد. هموفیلی C بیشتر به کمبود فاکتور ۱۱ مربوط می شود و کمتر مشاهده می شود.

چرا به هموفیلی های A و B می گویند بیماری سلطنتی؟!

به هموفیلی های نوع A و B بیماری سلطنتی هم می گویند زیرا این هموفیلی ها توسط نوادگان ملکه انگلستان، ویکتوریا به ارث برده شده و وارد خاندان سلطنتی اسپانیا، آلمان و روسیه شده است.

هموفیلی های A و B اغلب در افراد مذکر ایجاد می شوند. عموما هموفیلی A و B از طریق مادر به پسرش و از طریق یکی از ژن های مادر منتقل می شود. مشکل اصلی افراد مبتلا به هموفیلی خون ریزی از زخم های سطحی خارجی نیست که بتوان به راحتی آن را با فشار و بانداژ کنترل کرد. این مشکل عمدتا خون ریزی داخلی غیرقابل کنترل است. شدت بیماری از فردی به فرد دیگر فرق می کند. انواع وخیم تر هموفیلی معمولا در سنین پایین تر زندگی آشکار می شوند. خون ریزی شدید اغلب به صورت خود به خود و بدون علت واضحی ایجاد می شود.

در انواع خفیف هموفیلی ممکن است بیماری تا مراحل بالاتر زندگی تشخیص داده نشود و خون ریزی مشکل ساز تنها پس از جراحی و کشیدن دندان ایجاد شود. نوزادان معمولا علایم هموفیلی را نشان نمی دهند زیرا فعالیت های آنها محدود است اما بعد از اینکه کودک شما شروع به حرکت به اطراف، افتادن و برخورد به اشیا نمود، ممکن است خون ریزی زیرپوستی (خون مردگی) پدید آید. در اغلب موارد این ضربات و خون مردگی ها جدی نیستند و احتیاج به درمان طبی ندارند.

طرز تشخیص هموفیلی

تشخیص هموفیلی ممکن است از طریق راه های مختلف صورت گیرد. جهت افراد دارای سابقه خانوادگی بیماری، بهترین راه بررسی جنین از نظر درگیری است. آنالیز نمونه خون کودک یا فرد بزرگسال مبتلا، کمبود فاکتور انعقادی را نشان می دهد.خون ریزی طولانی مدت به دنبال ختنه می تواند نخستین نشانگر این باشد که پسربچه به هموفیلی مبتلاست. گاهی در پسربچه هایی که هنوز ختنه نشده اند، وقتی کودک متحرک تر شده و مابین ۹ تا۱۸ ماهگی خون مردگی به سادگی زیر پوست رخ می دهد. اگر شما خواستار بچه دار شدن هستید و در ضمن هموفیلی دارید یا فکر می کنید ناقل این بیماری هستند، آزمایش های پیش از تولد و مشاوره ژنتیکی می تواند به شما کمک کند که دریابید آیا قادر به انتقال این مشکل به فرزندتان هستید یا خیر.

اگر دچار هموفیلی هستید…

داشتن یک گردن بند هشداردهنده که نمایانگر وضعیت طبی شما باشد، می تواند پرسنل پزشکی را از بیماری شما مطلع کند و بهترین فاکتور انعقادی که مورد نیاز شماست را به آنها بشناساند. از داروهایی که ممکن است خون ریزی را بدتر سازند (مانند آسپیرین) استفاده نکنید. اگر دچار بریدگی یا خراش شدید استفاده از فشار و بانداژ معمولا خون ریزی را کنترل می کند. در مورد نواحی کوچک خون ریزی در زیر پوست، از کیسه یخ استفاده کنید.

انعقاد داخل عروقی منتشر

انعقاد منتشر داخل عروقی یک اختلال غیرارثی خون ریزی دهنده است که به طور معکوس از انعقاد ناشی می شود. این بیماری زمانی رخ می دهد که فاکتورهای فعال انعقادی به جای اینکه در محل آسیب وجود داشته باشند در سراسر جریان خون گسترش یابند. این عوامل می تواند موجب لخته شدن خون در عروق کوچک در سرتاسر بدن شود. به علت مصرف خیلی زیاد بدن از فاکتورهای انعقادی و پلاکت ها حین این انعقاد نامتناسب مقدار کافی برای تولید لخته در محل آسیب باقی نمی ماند. علاوه بر این بدن به این حالت با فعال کردن سیستم حمل کننده لخته ها پاسخ می دهد و موجب خون ریزی منتشر می شود.

اگر پزشک مشکوک شود که شما دارای انعقاد گسترده داخل عروقی هستید، احتمالا از تست های متعددی برای تشخیص استفاده می کند.

شدت این بیماری متفاوت است. وقتی انعقاد داخل عروقی منتشر در همراهی سرطان یا بعضی اختلالات دیگر روی می دهد می تواند مزمن باشد. در این موارد، احتمالا شما خون ریزی را تجربه نمی کنید و اختلال حین آزمایش های خونی که به سایر علل انجام می شوند، کشف می گردد. این اختلال معمولا حاد است و موجب خون ریزی شدید از مناطق متعددی نظیر برش های جراحی می شود. لخته ها ممکن است در ساق پاها ایجاد شوند یا موجب سکته مغزی گردند. ندرتا بیماری به حدی وخیم است که موجب سیاه شدن انگشتان یا بینی می شود. حالات موجب این اختلال کشنده هستند اما در صورت درمان موفقیت آمیز انعقاد منتشر داخل عروقی اغلب از میان خواهد رفت.

تنها برخورد واقعا موثر درمان علت زمینه ای است همچنین انتقال محصولات متعدد خون برای جایگزین نمودن کمبود فاکتورهای انعقادی در اثر انعقاد گسترده داخل عروقی لازم است. درمان با هپارین که دارویی برای ممانعت از انعقاد است در صورت شواهد انعقاد یا خون ریزی ادامه دار علی رغم انتقال محصولات خونی لازم است.

بیماری فون ویلبراند

این اختلال خون ریزی دهنده مزمن در اثر نقص در یک فاکتور انعقادی به نام فاکتور فون ویلبراند ایجاد می شود. در بسیاری موارد کمبود هم زمان در فاکتور انعقادی ۸ نیز وجود دارد. این دو فاکتور در ابتدا به هم می پیوندند تا موجب شوند پلاکت ها در محل آسیب رگ خونی تجمع یابند. در بیماری فون ویلبراند هم تجمع پلاکتی و هم روند تشکیل لخته خون مختل می شود. این بیماری به نام یک پزشک فنلاندی است که در سال ۱۹۲۶ آن را توصیف کرد و نیز به نام های شبه هموفیلی یا هموفیلی عروقی نیز نامیده می شود.

بیماری فون ویلبراند شایع ترین اختلال خون ریزی دهنده ارثی است. قبل از نوجوانی علامت کلیدی اش خون ریزی از بینی است که ممکن است آن قدر شدید باشد که احتیاج به مراجعه پزشکی با بخش اورژانس پیدا کند. در زنان، جریان قاعدگی شدید و طولانی مدت می گردد و گاهی اوقات هفته ها به طول می انجامد. بسیاری زنان تصور می کنند که این حالت طبیعی است و بیماری تشخیص داده نمی شود. علایم و نشانه های دیگر بیماری شامل کبودشدگی مشخص، وجود خون در ادرار یا مدفوع، لثه های خون ریزی کننده و خون ریزی حین و بعد از جراحی یا کشیدن دندان هستند.

مراقبت از بیمار مبتلا به فون ویلبراند

اگر به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستید از مصرف داروهایی که می توانند خون ریزی را بدتر نمایند (مثل آسپیرین و سایر داروهای ضدالتهاب غیراستروییدی که ممکن است با انعقاد تداخل کنند) خودداری نمایید. از مصرف آنتی هیستامین نیز اجتناب کنید زیرا می تواند مانع عملکرد پلاکتی شود. تنها راه پیشگیری از این بیماری ارثی، استفاده از مشاوره ژنتیکی در والدین است که به بیماری مبتلا هستند. اگر بیماری فون ویلبراند در شما تشخیص داده شد احتمال درگیری و ابتلا به آن در برادران، خواهران یا فرزندان شما نیز وجود دارد و احتمالا باید برای آنها نیز تست ها و مشاوره لازم صورت گیرد.

از هموفیلی تا فون ویلبراند

بازدید: 3584