هر سلول انسان دارای ۴۶ کروموزوم ( ۲۳ جفت ) می باشد یک جفت از این کروموزوم ها ، کروموزوم جنسی ( sexual chromosome ) است . ژن هایی که تولید فاکتورهای ۸ و ۹ انعقادی را بعهده دارند در انتهای بازوی بلند کروموزوم X قرار دارند .

انسان ۲۳ کروموزوم را از هریک از والدین خود به ارث می برد . بنابراین یکی از کروموزوم های جنسی را از یک والد و کروموزوم جنسی دیگر را از والد دیگر به ارث می برد . نظر به اینکه کروموزوم جنسی خانم ها XX می باشد در هر حاملگی می تواند تنها یک X انتقال دهد در صورتی که مردان که دارای ژنوتیپ XY می باشند در هر بار می توانند X و یا Y را انتقال دهند .

از آنجایی که ژن مسئول تولید تولید فاکتور ۸ و ۹ روی کروموزوم X قرار دارند ، در صورتی که ژن مربوطه در فرد مذکر دچار اختلال شود ، فرد مبتلا به هموفیلی می شود . در حالیکه خانم ها دارای دو کروموزوم X می باشند ، در صورت وجود هرگونه نقص در یکی از کروموزوم های X ، فرد مؤنث ناقل محسوب شده که در این صورت تولید فاکتور مربوطه توسط کروموزوم X دیگر جبران می شود . به عبارتی تولید ۵۰٪ فاکتورهای انعقادی ذیربط جهت برقراری هموستاز طبیعی کافی است . در صورتی که این مقدار به کمتر از ۴۰٪ تقلیل یابد علائم بالینی بدنبال خواهد داشت . اگر فرد ناقل هموفیلی بطور همزمان مبتلا به مواردی از جمله سندرم ترنر ، ناهنجاری های دیگر کروموزومی و یا ابتلا به انواع مختلف بیماری ون ویلبراند از جمله نوع Normandy باشد می تواند علایم بالینی به همراه داشته باشد .

خانم ها بندرت مبتلا به هموفیلی شدید ( هموزیگوت ) می شوند ، مگر اینکه پدر ایشان مبتلا به هموفیلی و مادر نیز ناقل باشد . و دختر یک کروموزوم X معیوب را از مادر و کروموزوم X معیوب دیگر را از پدر به ارث برده باشد . ( مثلاً ازدواج فرد مبتلا با دختر خاله ناقل می تواند دختران بیمار هموفیلی به دنبال داشته باشد )

نکات :

در صورتیکه در خانواده پدری ، بیماری هموفیلی وجود داشته باشد ولی پدر بیمار هموفیل نباشد دختران این خانواده ناقل نمی باشند مگر اینکه در

خانواده ی مادری هم بیمار هموفیل وجود داشته باشد و مادر خانواده ناقل باشد .

در صورت ازدواج یک مرد هموفیل با یک خانم سالم ، کلیه پسران این خانواده سالم و کلیه دختران این خانواده بصورت اجباری ناقل می باشند .

در صورت ازدواج یک خانم ناقل با یک مرد سالم بر اساس احتمالات ۵۰٪ پسران این خانواده مبتلا و ۵۰٪ پسران سالم ، ۵۰٪ دختران ناقل و ۵۰٪

دختران سالم می باشند .

در صورت ازدواج یک مرد هموفیل با یک خانم ناقل ۵۰٪ دختران بیمار و ۵۰٪ دختران ناقل ، ۵۰٪ پسران بیمار و ۵۰٪ پسران سالم خواهند بود .

در صورتیکه خانم مورد مشاوره دارای بیش از یک فرزند مبتلا باشد و هیچگونه سابقه ابتلا در شجره خانوادگی وجود نداشته باشد این خانم ناقل

بوده و یا پدیده موزاییسم اتفاق افتاده است . در حالات موزاییسم که رده ی سلول سوماتیک یا جنسی را در بر می گیرد ، تخمین ریسک بروز بیماری

در پسران بعدی بستگی به نسبت تخمک های ناقل ژن جهش یافته دارد و قابل محاسبه نمی باشد .

بازدید: 3912