اختلال عملکرد پلاکتی ” گلانزمن ” بیماری خونریزی دهنده ارثی
” Glanzmann Throbasthenia ”

ترجمه شده توسط سرکار خانم دکتر منیژه لک

مقدمه

بیماری گلانزمن یک بیماری خونریزی دهنده نادر ارثی است که در جوامع بشری و در هر دو جنس مذکر و مونث مشاهده شده است .
توضیح اینکه چرا فردی به این بیماری مبتلا می شود ، کار راحتی نیست و اگر فرد مبتلا و خانواده او در چنین شرایطی احساس نگرانی ، ناامیدی و حتی ناامنی کنند ، کاملاً طبیعی است . این کتابچه ( متن ) حاوی اطلاعات و نکات راهبردی ساده و مفیدی است ، برای افرادی که با عوارض و مشکلات این بیماری مواجه اند ، در ابتدا باید به این نکته توجه داشت که نه تنها علائم و عوارض بیماری گلانزمن در دو جنس ( زن و مرد ) با هم متفاوت است بلکه سن افراد مبتلا نیز ، در شدت و ضعف بروز علائم و نشانه های بیماری مؤثر است ، بطوری که گاهی مشاهده شده ، در سنین بلوغ و نوجوانی از شدت بعضی علائم کاسته می شود ( ولی بطور کامل از بین نمی رود ) . در واقع بیماری گلانزمن یک اختلال در سیستم انعقاد خون است ، در این اختلال پلاکت های خون ( پلاکت ها سلول های اصلی تشکیل دهنده لخته هستند ) توانایی تجمع در اطراف رگ های آسیب دیده برای قطع خونریزی را ندارند . می توان علت اصلی این بیماری را کمبود یک گلیکوپروتئین بنام llb/llla موجود در سطح پلاکت دانست . این پروتئین ، پلاکت ها را قادر خواهد ساخت در هنگام صدمه به رگ ها ، در اطراف محل آسیب دیدگی تجمع یابند و باعث قطع خونریزی شوند ، در صورت کمبود آنها خونریزی قطع نخواهد شد .

تاریخچه بیماری گلانزمن

بیماری گلانزمن اولین بار در سال ۱۹۱۸ میلادی در کشور سوئیس – شهر برن توسط یک پزشک متخصص کودکان گزارش شد . اغلب کودکان مبتلا به این بیماری متعلق به روستای کوچکی بنام Le Valois واقع در بالای رشته کوههای آلپ بودند . در این روستا ازدواج های فامیلی بسیار رایج و متداول بود . ( مشابه کشور ایران )

نحوه وراثت بیماری گلانزمن

گلانزمن یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که به وسیله ژن های معیوب از والدین به فرزندان منتقل می شود .
هریک از سلول های بدن دارای اجزایی بنام کروموزم است ، هر کروموزم حاوی یک زنجیره بلند شیمیایی بنام DNA است که در مجموع کل کروموزوم ها ، حاوی ۳۰۰۰۰ ژن هستند و این ژن ها تعیین کننده ویژگی های افراد نظیر رنگ چشم ، رنگ مو و غیره می باشند .
در مورد گلانزمن ، ژن اختصاصی این بیماری که بر روی کروموزم غیر جنسی مشخصی قرار دارد ، دچار نقص شده ، بنابراین هر دو جنس ( زن و مرد ) می توانند به این بیماری مبتلا شوند و در این مورد هیچ شباهتی به کمبود فاکتور هشت انعقادی که هموفیلی آ یا هموفیلی کلاسیک نامیده می شود ، وجود ندارد ، زیرا ژن هموفیلی بر روی کروموزوم جنسی X واقع شده و اکثراً مردان به آن مبتلا می شوند ، یک فرد ناقل شخصی است که ژن معیوب بیماری را حمل می کند ، و معمولاً علایمی از بیماری بروز نمی دهد ، برای اینکه فردی به بیماری ارثی گلانزمن مبتلا شود ، باید هر دو والد او ( پدر و مادر ) ناقل بیماری باشند ، در این حالت فرزند بیمار دو ژن معیوب ( یکی از پدر و دیگری از مادر ) به ارث می برد ، اگر فرزندی فقط یک ژن معیوب از یکی از والدین به ارث ببرد ، او ناقل بیماری خواهد بود .

شکل ۱ – نحوه وراثت را در حالی که والدین هر دو ناقل بیماری هستند ، نشان می دهد .
در هر بارداری احتمال داشتن فرزند بیمار ۲۵% ، فرزند سالم ۲۵% و احتمال ناقل بودن فرزندان ۵۰% است .
دقت شود : ” فرزند بیمار ، سالم یا ناقل می تواند پسر یا دختر باشد ”

شکل ۲ – نشان دهنده وضعیت فرزندان مبتلا به گلانزمن ( مادر یا پدر ) با یک فرد غیرناقل ( سالم ) است .

” همه فرزندان پسر یا دختر در این حالت ناقل هستند ”

شکل ۳ – نشان دهنده حالت ناشی از ازدواج یک فرد مبتلا به گلانزمن ( مادر یا پدر ) با یک فرد ناقل است .
در این شرایط در هر بارداری ۵۰% فرزندان ، بیمار و ۵۰% ناقل اند .
” فرزندان بیمار یا ناقل ممکن است پسر یا دختر باشند ”

شکل ۴ – نشان دهنده حالت ناشی از ازدواج یک فرد ناقل ( پدر یا مادر ) با یک فرد سالم است .
در هر بارداری احتمال داشتن فرزند سالم ۵۰% و فرزند ناقل ۵۰% است .

” فرزندان سالم یا ناقل ممکن است پسر یا دختر باشند ”

– تشخیص های قبل از تولد

در حال حاضر آزمایش های ژنتیکی پیشرفته ای وجود دارد که علاوه بر این که ناقل بودن افراد را مشخص می کند بلکه به زوج های ناقل یا بیماری که قصد بارداری دارند کمک می کند تا هنگام بارداری از وضعیت سلامت جنین برای این بیماری مطلع شوند .

– شدت بیماری گلانزمن

بیماری گلانزمن از نظر شدت علایم بالینی به سه تیپ تقسیم بندی می شود .
علت اصلی ایجاد این بیماری نقص کمی یا کیفی در گلیکوپروتئین llb/llla می باشد .

تیپ l : ( شدید )
فعالیت گلیکوپروتئین مذکور ۵% میزان طبیعی است .

تیپ ll : ( متوسط )
فعالیت گلیکوپروتئین مذکور ۲۰ – ۵ % میزان طبیعی است .

تیپ lll : ( خفیف )
نوعی از اختلال عملکرد پلاکتی است که سطح پلیکوپروتئین مذکور بیشتر از ۵۰% میزان طبیعی است ولی به علت نقص در ساختار پروتئین ، تجمع پلاکت ها صورت نمی گیرد .

نشانه ها و علایم بیماری گلانزمن

مهمترین علایم و نشانه هادر بیماری گلانزمن خونریزی های زیرپوستی نظیر پتشی ، اکیموز ( کبودی ) و خونریزی های مخاطی است .

” پتشی ” نقاط ریز و قرمز زیر پوستی است که اغلب به دلیل فشارهای موضعی ایجاد شده و معمولاً سریع برطرف می شود و نیاز به درمان ندارد . ”

” اکیموز ” که معمولاً به عنوان ” کبودی ” شناخته می شود ، باعث تغییر رنگ قابل توجهی در پوست شده و گاهی باعث ورم زیر پوستی و دردناک می شود که در این موارد خطرناک بوده و احتیاج به درمان دارد .

خونریزی های مخاطی ، خونریزی هایی هستند که پرده های مخاطی نظیر بینی ، دهان ، روده ، معده ، واژن و رحم را درگیر می کند .
خونریزی های مخاطی اغلب بدنبال التهاب و فشار ایجاد می شود ( نظیر جرم گیری یا کشیدن دندان یا عفونت های دستگاه گوارش که منجر به خونریزی گوارشی می شوند و غیره ) و بیشتر این خونریزی ها داخلی هستند ، بنابراین نیاز به درمان و مراقبت خاص و سریع دارند .

– درمان خونریزی ها

درمان در منزل :
سرعت و اقدامات صحیح ، کلید موفقیت در بندآوردن خونریزی ها است . از آنجمله :
– فشار مستقیم و طولانی بر روی زخم ، استفاده از ژل ( KY Jelly ) بوسیله گاز روی زخم ، باعث کنترل خونریزی و تشکیل لخته می شود . حتماً از دکتر معالج و پرستار در مورد کمک های اولیه سوال شود .
– استفاده از دارویی بنام ترانس آمین ( کپسول یا آمپول ) می تواند به تشکیل لخته کمک کند . حتماً نسخه تهیه آن از پزشک معالج دریافت شود .
– اگر با کمک های اولیه در منزل ، خونریزی بعد از یک ساعت کنترل نشد، حتماً با مرکز درمانی بیماری های خونریزی دهنده تماس گرفته یا به صورت حضوری مراجعه شود .

– درمان در بیمارستان :

در بیمارستان اقدامات زیادی برای کنترل خونریزی انجام می شود از جمله :
– آزمایش خون برای آگاهی از سطح هموگلوبین و بررسی نیاز به تزریق خون
– در مواردی تزریق فاکتور انعقادی هفت فعال سنتتیک ( rFVlla ) .
( بیماران باید چگونگی استفاده و تزریق این دارو را در منزل یاد بگیرند )
– تزریق وریدی پلاکت های خون
– در صورت لزوم تزریق وریدی خون

– مشکلات اختصاصی زنان مبتلا به گلانزمن

منوراژی ( خونریزی های بیش از حد قاعدگی ) :
خونریزی های شدید یا طولانی سیکل ماهیانه ( قاعدگی ) ، یکی از مشکلات بزرگ خانم های مبتلا به گلانزمن ، بعد از رسیدن به سن بلوغ می باشد .
مصرف داروهای هورمونی ( پیشگیری از حاملگی ) می تواند باعث مرتب شدن سیکل قاعدگی و کاهش مقدار خونریزی ها شود . همچنین استفاده از کپسول ترانس آمین در این زمان ، باعث کمک به تشکیل و تثبیت لخته و کنترل خونریزی می شود .
گاهی خونریزی در اولین سیکل قاعدگی دختران می تواند شدید و تهدید کننده حیات باشد .
درمان با ترکیبات هورمونی قبل از شروع اولین قاعدگی برای جلوگیری از خونریزی های شدید توصیه شده است .

– خونریزی در حاملگی و زایمان :

گلانزمن یک بیماری نادر است ، به همین دلیل مدارک و شواهد زیادی در مورد این بیماری در دسترس نیست ، بنابراین به خانم های بارداری که مبتلا به بیماری گلانزمن می باشند توصیه می شود که حتماً در یک مرکز درمانی بیماری های خونریزی دهنده و تحت نظر یک متخصص زنان و زایمان که به چنین مسائلی آگاه است ، باشند .

– ورزش :

ورزش های توأم با ضربه توصیه نمی شود ، اگرچه عموماً ورزش هایی نظیر دوچرخه سواری و شنا توصیه شده اند .
هنگام ورزش پوشیدن لباس محافظ ضروری است .
بیماران باید از فیزیوتراپ مرکز درمانی در مورد نوع فعالیت ها و ورزش های مناسب سوال کنند .

– داروها:

مصرف آسپیرین و داروهای حاوی ایبوپروفین ( ادویل ، موترین و … ) توصیه نمی شوند .
بیماران باید از پزشک مرکز درمانی ، در مورد داروهایی که مجاز به مصرف آن هستند سوال کنند .

واکسیناسیون :

بدنبال واکسیناسیون یا انجام آزمایش های خون لازم است برای جلوگیری از احتمال خونریزی ، محل تزریق تا ۱۵ دقیقه فشار داده شود .
از آنجا که بیماران مبتلا به گلانزمن بدلیل خونریزی ، بیشتر از افراد معمولی در معرض دریافت خون و فرآورده های خونی می باشند ، لازم است برای پیشگیری از ابتلاء به هپاتیت A و B واکسینه شوند ، اگرچه در حال حاضر خون و فرآورده های خونی از سلامت خوبی برخوردارند .

===

در خاتمه ضمن تشکر از زحمات خانم دکتر لک در ترجمه این اثر بسیار مفید در زمینه بیماری ” گلانزمن ” و با آرزوی سلامتی برای این بیماران و خانواده های بیماران و ناقلین این بیماری ، از عموم افرادی که از مطالب ارزنده این اثر از طریق این وبسایت بهره مند شده اند ، انتظار می رود و خواهشمنداست یاریگر دفتر کانون هموفیلی ایران در استان آذربایجان شرقی در راستای وصول به اهداف اساسنامه ای در ارائه خدمات به بیماران هموفیلی و مبتلایان به اختلالات انعقادی از آنجمله مبتلایان به گلانزمن باشند .
– امیداست که بازدید کنندگان و استفاده کنندگان محترم از این مطالب اعم از اقشار مختلف مردم یا دانشجویان یا پژوهشگران و یا دانش آموزان و یا افرادی از جامعه درمانگر که بنحوی از مطالب این صفحه یا وبسایت بهره مند گردیده و برگی بر اطلاعات و دانسته های آنان افزوده گردید، با پرداخت هدیه ای از طریق لینک ” پرداخت مستقیم ” وبسایت ما را در ارائه خدمات درمانی و داروئی و رفاهی و تحصیلی و تأمین هزینه های اجرایی و مددکاری و ارائه بهینه خدمات ، یاری رسانند .

پیشاپیش از مهربانی های نیکوکارانه شما همنوع نیک اندیش صمیمانه سپاسگزاریم .

” کانون هموفیلی ایران – استان آذربایجان شرقی ”

بازدید: 10402